Surveying Colombian Speech-Language Pathologists on their Reported Training & Practices of Auditory-Perceptual Evaluation of Voice

Objective: To explore the training and use of auditory perceptual evaluation of the voice reported by Colombian speech-language pathologists. Study Design: Cross-sectional observational research with a quantitative approach. Methods: A digital questionnaire was designed and distributed to gather information regarding professionals' training process and implementation of auditory-perceptual evaluation procedures. Descriptive statistics were applied, and several generalized linear models were adjusted to determine the influence of certain variables on others. Results: The survey received responses from 40 speech-language pathologists, revealing that the most used scales for training and evaluating vocal quality within this group are direct magnitude estimations (82.5% and 77.5%). Similarly, in this group, the tasks most frequently used to train and use as an evaluation strategy are vowel assessments (38%) followed by spontaneous speech (30%). Practitioners of this group were mostly trained using a conceptual framework involving multiple exposures to rating (42.5%). The use of direct magnitude estimation in training with a normal voice showed significance (p = 0.015), as did the use of the vowel /i/ in training with an equal-appearing interval (p = 0.013). The statistical models relating the scale used to the scale on which participants were trained were also significant (p < 0.05). Conclusions: The GRBAS scale is the training tool most used by the group of speech-language pathologists of the study group in Colombia. Future efforts should focus on improving training practices for auditory-perceptual evaluation, exploring alternative conceptual frameworks, and incorporating external references to enhance validity and reliability.

Objetivo: Explorar los reportes de fonoaudiólogos colombianos acerca del entrenamiento y uso de la evaluación perceptual auditiva de la voz. Diseño de estudio: Se eligió un diseño de investigación observacional transversal con un enfoque cuantitativo. Metodología: Se diseñó y distribuyó un cuestionario digital para recopilar información sobre el proceso de formación de los profesionales y la implementación de procedimientos de evaluación perceptual auditiva. Se aplicaron estadísticas descriptivas y se ajustaron varios modelos lineales generalizados para determinar la influencia de ciertas variables en otras. Resultados: La encuesta recibió respuestas de 40 fonoaudiólogos, revelando que las escalas más utilizadas para la formación y la evaluación de la calidad vocal en el grupo son las estimaciones de magnitud directa (82.5% y 77.5%). Del mismo modo, en este grupo las tareas más frecuentemente utilizadas para la formación y el uso como estrategia de evaluación son las vocales (38%), seguidas por el habla espontánea (30%). La mayoría de los profesionales del grupo fueron formados utilizando un marco conceptual que involucra múltiples exposiciones a la calificación (42.5%). El uso de la estimación de magnitud directa en la formación con una voz normal mostró significancia (p = 0.015), al igual que el uso de la vocal /i/ en la formación con intervalos de igual apariencia (p = 0.013). Los modelos estadísticos que relacionan la escala utilizada con la escala en la que los participantes fueron entrenados también fueron significativos (p < 0.05). Conclusiones: La escala GRBAS es la herramienta de formación más utilizada por el grupo de fonoaudiólogos del estudio. Los esfuerzos futuros deberían centrarse en mejorar las prácticas de formación para la evaluación perceptual auditiva, explorar marcos conceptuales alternativos e incorporar referencias externas para mejorar la validez y la confiabilidad.

Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.

Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.

Relationship of the Cruciate and Meniscofemoral Ligaments with the Knee Osteology. An Anatomical Study / Relação dos ligamentos cruzados e meniscofemorais com a osteologia do joelho: Um estudo anatômico

Abstract Objective To analyze the dimensions of the posterior cruciate ligament (PCL), anterior cruciate ligament (ACL), the presence of meniscus-femoral ligaments MFLs in human knees, and the correlation with the dimensions of the knee skeleton. Methods Anatomical study on 29 specimens of human knees in which we measured the length and width of the cruciate and meniscus-femoral ligaments and the dimensions of femoral and tibia condyles and the femoral notch. The ACL length was calculated with different degrees of knee flexion. The relationship between the ligaments and bone dimensions were analyzed. Results The length of the ACL and the PCL were similar. Posterior MFL was more frequent and longer than the anterior MFL. We found the posterior MFL in the 72.41% of the knees and anterior MFL in 20.69%. The ACL presented 30% of its maximum length up to 60°, approximately half of its length between 90° and 120°, reaching its maximum length at 170°. We found a strong correlation between the length of the ACL and that of the PCL (p= 0.001). However, the lengths of the ACL and PCL were not related with the bone dimensions. Conclusion We have found no correlations between the cruciate and MFLs and the anatomical dimensions of the intercondylar notch and the proximal tibia and distal femur. The presence of the posterior MFL was more frequent and longer than that of the anterior ligament.

Resumo Objetivo Analisar as dimensões do ligamento cruzado posterior (LCP), do ligamento cruzado anterior (LCA), a presença de ligamentos meniscofemorais (LMFs) em joelhos humanos e a correlação com as dimensões do esqueleto do joelho. Métodos Estudo anatômico em 29 espécimes de joelhos humanos nos quais medimos o comprimento e a largura dos ligamentos cruzado e meniscofemoral e as dimensões dos côndilos femorais e tibiais e do entalhe femoral. O comprimento do LCA foi calculado com diferentes graus de flexão do joelho. Analisou-se a relação entre os ligamentos e as dimensões ósseas. Resultados O comprimento do LCA e do LCP foram semelhantes, LMF posterior foi mais frequente e mais longo do que o LMF anterior. Foram encontradas LMF posterior em 72,41% dos joelhos e LMF anterior em 20,69%. O LCA apresentou 30% de seu comprimento máximo até 60°, aproximadamente metade de seu comprimento entre 90° e 120°, atingindo seu comprimento máximo com flexão de 170°. Encontramos uma forte correlação entre o comprimento do LCA e do LCP (p= 0,001). No entanto, os comprimentos do LCA e do LCP não estavam relacionados com as dimensões ósseas. Conclusão Não encontramos correlações entre os ligamentos cruzado e meniscofemoral e as dimensões anatômicas do entalhe intercondilar e da tíbia proximal e do fêmur distal. A presença do LMF posterior foi mais frequente e maior que a do ligamento anterior.

Efecto inmediato de dos ejercicios con tracto vocal semiocluido en el contacto glótico de usuarios ocupacionales de la voz / Immediate effect of two semi-occluded vocal tract exercises in glottal contact of occupational voice users

Introducción. Los docentes son usuarios ocupacionales de la voz con alto riesgo de desarrollar patologías vocales a causa de su labor. Para enfrentar esta proble-mática, suelen usarse ejercicios con tracto vocal semiocluido (TVSO), estrategia de educación/rehabilitación empleada para generar un cambio en el patrón de vibración de los pliegues vocales, minimizando el riesgo de lesión vocal al reducir el estrés de colisión al que se someten los tejidos. Diversos reportes han indicado que este tratamiento tiene efectos en el cociente de cierre (CQ), medida indirecta del estrés de colisión.Objetivo. Examinar el efecto fisiológico de dos ejercicios con TVSO en la actividad laríngea de profesores con esfuerzo vocal constante pero sin patología vocal. Metodología. Se registraron muestras de 43 profesores antes, durante y después de la realización de dos ejercicios con TVSO (vibración lingual y fonación en tubos). Las muestras de electroglotografía se analizaron para obtener el CQ. Resultados y conclusión. Se observó una diferencia significativa al comparar los valores del CQ antes y durante la realización de ambos ejercicios. No se encontraron cambios en este parámetro después de ejecutar la actividad. Estos hallazgos concuer-dan con reportes previos en los cuales el CQ tiende a aumentar durante la fonación en tubos; contrariamente, la realización de la vibración lingual tiende a decrecer el valor del CQ. Es posible que este comportamiento se deba a los mecanismos biome-cánicos particulares de cada ejercicio

Introduction. Teachers are occupational voice users with high risk of developing vocal pathologies due to their work. To face this situation, it is common the use of semi-occluded vocal tract (SOVT) exercises, a strategy of voice education/rehabil-itation implemented to induce a change in the vibration pattern of the vocal folds, mitigating, therefore, the risk of vocal lesion by reducing the collision stress applied to tissues. A variety of reports have indicated that this treatment has effects in the closed quotient (CQ), an indirect measure of collision stress. Aim. The purpose of this study was to examine the physiological effect of two dif-ferent SOVT exercises in larynx activity of teachers with constant vocal effort but without vocal pathology. Methods. 43 samples of teachers were recorded before, during and after executing two SOVT exercises (tongue trill and tube phonation). Electroglottographic samples were analyzed in order to obtain CQ. Results and conclusion. Both exercises had a significant difference of CQ scores when before and during conditions were compared. Any difference was found on this parameter after executing the activity. These findings agree with previous reports where CQ tends to increase during phonation through resonance tubes; on the con-trary, execution of tongue trill tends to decrease CQ values. This behavior might be because of the particular biomechanical mechanisms of each exercise

Evaluación del disbalance autonómico en el paciente con serología positiva para enfermedad de Chagas: Score de diagnóstico y tratamiento

La enfermedad de Chagas es una enfermedad parasitaria (Trypanosoma cruzi), endémica en 21 países de América y que las migraciones la han dispersado en distintos continentes. Una de las manifestaciones más precoces de esta enfermedad son las alteraciones disautonómicas o disfunción autonómica. La severidad de este inadecuado funcionamiento del sistema nervioso autónomo resulta mensurable, de modo que la evolución y/o progresión de la enfermedad puede constatarse mediante la alteración de estudios clínicos y detección de anticuerpos antimuscarínicos. Estos anticuerpos están presentes en un 30% de los infectados y aparecen muy precozmente una vez instalada la parasitosis; además otros estudios, como la dispersión del QT (>65 mseg) y la variabilidad de la frecuencia cardíaca (<100 mseg) presentan valores anormales. La utilización de nuevos paradigmas de atención, diagnóstico y tratamientos adecuados son imprescindibles para prevenir el desarrollo de esta cardiopatía.

Chagas disease is a parasitic disease (Trypanosoma cruzi), endemic in 21 countries of America and that migrations have dispersed it in different continents. One of the earliest manifestations of this disease is dysautonomic alterations or autonomic dysfunction. The severity of this inadequate functioning of the autonomic nervous system is measurable, so that the evolution and/or progression of the disease can be verified by altering clinical studies and detecting antimuscarinic antibodies. These antibodies are present in 30% of those infected and appear very early once the parasitosis is installed; In addition, other studies, such as QT dispersion (> 65 ms) and heart rate variability (<100 ms) show abnormal values. The use of new paradigms of care, diagnosis and appropriate treatments are essential to prevent the development of this heart disease.

A doença de Chagas é uma doença parasitária (Trypanosoma cruzi), endêmica em 21 países da América e que as migrações a dispersaram em diferentes continentes. Uma das primeiras manifestações desta doença são as alterações disautonômicas ou disfunção autonômica. A gravidade desse funcionamento inadequado do sistema nervoso autônomo é mensurável, de modo que a evolução e/ou progressão da doença pode ser verificada alterando os estudos clínicos e detectando anticorpos antimuscarínicos. Esses anticorpos estão presentes em 30% dos infectados e aparecem muito cedo, uma vez instalada a parasitose; Além disso, outros estudos, como a dispersão do QT (> 65 mseg) e a variabilidade da freqüência cardíaca (<100 mseg), mostram valores anormais. A utilização de novos paradigmas de atendimento, diagnóstico e tratamentos adequados são essenciais para prevenir o desenvolvimento desta doença cardíaca.

Propuesta para obtener consistencias líquidas para la evaluación de la disfagia / Proposal to obtain liquid consistencies for dysphagia assessment

La iniciativa internacional para la estandarización de la dieta de disfagia (IDDSI) clasifica la viscosidad de los líquidos por niveles y determina metodologías específicas para evaluar cada consistencia. Con todo, la iniciativa no determina las medidas específicas de espesante requeridas para obtener cada nivel de viscosidad y sugiere hacer adaptaciones de acuerdo con las condiciones particulares de aplicación. Este estudio desarrolló una propuesta para la preparación de viscosidades mediante pruebas experimentales en las que se controló rigurosamente la cantidad de espesante y agua haciendo uso de instrumentos de mezclado de fácil acceso en entornos clínicos (vasos plásticos, jarra de agua, baja lenguas para integrar los elementos y cronómetro para considerar el tiempo de fraguado). Posterior a ello, cada nivel de viscosidad obtenido fue evaluado con el test de flujo propuesto por las IDDSI. Como resultado, este estudio especifica las cantidades necesarias de agua y espesante para conseguir viscosidad en bebidas de 0-4. Los hallazgos presentados, tienen en cuenta factores influyentes como la ubicación geográfica, temperatura y altitud. Se espera que esta propuesta incida en las dinámicas de evaluación de la deglución en el área clínica colombiana de forma que esta sea más precisa y eficaz. Finalmente, es pertinente realizar futuras investigaciones que determinen medidas específicas de espesante para lograr cambios en la viscosidad de líquidos diferentes al agua e igualmente necesario, replicar esta propuesta con otros espesantes de más fácil acceso para los usuarios y que tengan en cuenta otros aspectos como la palatabilidad

The International Dysphagia Diet Standardisation Initiative (IDDSI) classifies the viscosity of liquids by levels and determines specific methods to evaluate each consistency. However, the initiative does not determine the specific measures of thickener required to obtain each level of viscosity and suggests making adaptations according to the particular conditions of application. This study developed a proposal for the preparation of viscosities through experimental tests in which the amount of thickener and water was rigorously controlled using mixing instruments that were easily accessible in clinical settings (plastic cups, pitcher of water, tongue depressors to integrate the elements and timer to consider setting time). After that, each level of viscosity obtained was evaluated with the flow test proposed by the IDDSI. As a result, this study specifies the required amounts of water and thickener to achieve drinks viscosities 0-4. The findings presented take into account influencing factors such as geographic location, temperature and altitude. It is expected that this proposal will affect the dynamics of swallowing assessment in the Colombian clinical area so that it is more precise and effective. Finally, it is pertinent to carry out future investigations that determine specific measures of thickener to achieve changes in the viscosity of liquids other than water and it is equally necessary to replicate this proposal with other thickeners that are easier for users to access and that take into account other aspects such as palatability.

Fisiología del ejercicio en la práctica de la vocología colombiana: una necesidad / Exercise physiology in Colombian vocology practice: a necessity

En los últimos años, la vocología ha prestado un interés particular a la investigación y aplicación clínica de principios ­basados en la ciencia­ que permitan maximizar el aprendizaje y el control motor asociados al funcionamiento de la voz. El proceso de producción vocal ocurre gracias a la acción coordinada de los subsistemas de respiración, fonación y resonancia. Estos, a su vez, deben su operatividad a la activación de diversos músculos que parecen comportarse de forma similar a aquellos que componen las extremidades. Teniendo esto en cuenta, los principios del ejercicio que han demostrado efectividad para mejorar la fuerza y resistencia de la musculatura de las extremidades podrían aplicarse al entrenamiento de la voz. En primer lugar, en este documento se presentan algunos aspectos funcionales del tejido muscular, describiendo las fibras musculares tipo I y II y puntualizando en la distribución de dichas fibras en la musculatura que hace parte de los subsistemas de la función vocal. En segundo lugar, se exponen las adaptaciones fisiológicas derivadas del ejercicio (acondiciona-miento) así como de la degeneración propia de la inactividad (desacondicionamiento). Posteriormente, se hace una explicación del enfoque de ejercitación de resistencia progresiva junto a los cinco principios que lo definen, concentrada en su aplicación a la vocología. Finalmente, se argumenta la necesidad de incluir la ciencia del ejercicio en la práctica e investigación en vocología en el contexto colombiano a la luz de algunos reportes nacionales disponibles hasta la fecha.

In recent years, vocology has focused especially in research and clinical application of evidence-based principles that enhance motor learning and motor control related to voice function. The process of voice production occurs due to coordinated action of respiration, phonation and resonance subsystems. Likewise, the function of these subsystems is a result of the activation of a variety of muscles that seem to behave similarly to skeletal limb muscles. Taking this into account, exercise principles that improve strength and endurance of skeletal limb muscles may also be applied to im-prove performance of voice production. First, this article focuses on functional aspects of muscle tissue; muscle fiber types I and II are described and, in the same way, the distribution of these fibers in voice production muscles is pointed out. Second, phy-siological adaptations to training (conditioning) as well as detraining from inactivity (deconditioning) are portrayed. Afterwards, progressive resistance training is explai-ned next to its principles and its application to vocology. Finally, the paper argues the necessity of including exercise science into practice and research of vocology in Colombian context, based on some national reports available to date

Incidencia de mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de mama y ovario con patrón de origen hereditario / Incidence of genetic mutations in patients with breast cancer and ovarian cancer with hereditary pattern

Resumen OBJETIVO: Determinar las mutaciones genéticas en el cáncer de mama de patrón hereditario y demostrar si existe alguna asociación significativa entre las más comunes en población mexicana y el riesgo de padecerlo. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y observacional efectuado en el Hospital Ángeles México en coordinación con el Instituto Nacional de Medicina Genómica. Criterios de inclusión: pacientes con cáncer de mama y uno o más familiares de primer grado afectados por esta enfermedad y pacientes con cáncer de ovario. Criterios de exclusión: pacientes sin antecedentes de cáncer de mama ni ovario, o con algún familiar en el protocolo. Se empleó la técnica de rearreglos en placas RT2 Profiler para Master-Mix Quantinova probe PCR kit. Para el análisis estadístico se utilizó el programa SPSS versión 22 y Epi Info versión 7. RESULTADOS: Se estudiaron 39 pacientes con edad promedio de 53.2 ± 12.1 años. Los receptores de progesterona y estrógeno no mostraron diferencia entre grupos. Hubo mayor tendencia para BRCA1. Al estudiar las mutaciones con significación estadística, en las que sobresalieron los casos de BRCA2 versus sin significación y los casos negativos, no hubo diferencia estadística significativa, pero con una tendencia a mayor frecuencia de BCRA1. Al evaluar las estirpes de cáncer de mama y los grados nucleares comparados por edad, los tres grupos de grado nuclear comparados por edad mostraron diferencias. CONCLUSIÓN: Los datos obtenidos muestran que en la población mexicana el gen BRCA2 es el de mayor incidencia de cáncer hereditario, en edad de aparición más temprana y mayor grado nuclear al momento del diagnóstico.

Abstract OBJECTIVE: To determine the genetic mutations in hereditary pattern breast cancer and demonstrate whether there is a significant association between the most common in the Mexican population and the risk of suffering it. MATERIALS AND METHODS: Cross-sectional and observational study conducted at the Hospital Angeles México in coordination with the National Institute of Genomic Medicine. Inclusion criteria: patients with breast cancer and one or more first-degree relatives affected by this disease and patients with ovarian cancer. Exclusion criteria: patients without a history of breast or ovarian cancer, or with a family member in the protocol. The RT2 Profiler plate rearrangement technique was used for Master-Mix Quantinova probe PCR kit. The SPSS version 22 program and Epi Info version 7 were used for the statistical analysis. RESULTS: 39 patients with an average age of 53.2 ± 12.1 years were studied. Progesterone and estrogen receptors showed no difference between groups. There was a greater trend for BRCA1. When studying the mutations with statistical significance, in which the cases of BRCA2 versus without significance and the negative cases stood out, there was no significant statistical difference, but with a tendency to higher frequency of BCRA1. When evaluating breast cancer lines and nuclear grades compared by age, the three nuclear grade groups compared by age showed differences. CONCLUSION: The data obtained show that in the Mexican population the BRCA2 gene has a higher incidence in hereditary cancer, at an age of earlier onset and greater nuclear grade at the time of diagnosis.

Xerocitosis hereditaria. Presentación de dos casos clínicos pediátricos / Hereditary xerocytosis. Presentation of two pediatric cases

La xerocitosis hereditaria es un desorden poco frecuente causado por defectos en la permeabilidad eritrocitaria, que se caracteriza por anemia hemolítica de gravedad variable y sobrecarga de hierro. El diagnóstico suele ser tardío y confundirse con otras anemias hemolíticas, lo que puede llevar a indicaciones de procedimientos, como la esplenectomía, contraindicados en estos pacientes. Se reportan las características clínicas, hematológicas y moleculares de dos pacientes pediátricos no relacionados con diagnóstico de xerocitosis hereditaria. Ambos presentaban eritrocitos deshidratados con alta concentración de hemoglobina corpuscular media, frotis no patognomónico, marcadores de hemólisis y una curva de fragilidad osmótica resistente. El diagnóstico se confirmó por la secuenciación del gen PIEZO.Se resalta la importancia de reconocer la causa de la anemia hemolítica para dar un enfoque terapéutico preciso y dar adecuado consejo genético

Hereditary xerocytosis is a rare disorder caused by defects of red blood cell permeability that are characterized by hemolytic anemia of variable degree and iron overload. Diagnosis is usually late and confused with other hemolytic anemias, which can lead to procedural indications, such as splenectomy, contraindicated in these patients. We report the clinical, haematological, and molecular characteristics of two patients from two unrelated families affected by hereditary xerocytosis. Both patients had dehydrated erythrocytes with a high concentration of mean corpuscular hemoglobin, non-pathognomonic smears, markers of hemolysis and a resistant osmotic fragility curve. The diagnosis was confirmed by the sequencing of the PIEZO gene. We emphasize the importance of recognizing the cause of hemolytic anemia to give an accurate therapeutic approach and give adequate genetic counseling.

Caracterización fenotípica y genotipica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina: Estudio retrospectivo y descriptivo / Phenotypic and genotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Argentina: Retrospective and descriptive study

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al momento del diagnóstico fue 10,2 años (rango: 0,6-56,4). El 54,2 % de los pacientes fueron asintomáticos, mientras que el 25 % presentó anemia hemolítica crónica no esferocítica; el 12,5 %, ictericia neonatal y anemia hemolítica posinfecciones, y el 8,3 %, anemia hemolítica aguda pos ingesta de habas. Los 24 pacientes estudiados presentaron variantes descritas previamente en la literatura. Las características clínicas observadas estuvieron acordes con las variantes encontradas. Veintiuna mujeres, pertenecientes a la rama materna de los individuos afectados, pudieron ser identificadas por biología molecular como portadoras de la deficiencia, por lo que recibieron el consejo genético correspondiente.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an erythrocyte enzyme disorder caused by mutations in the G6PD gene, which has an X-linked inheritance. Here we analyze the clinical and laboratory characteristics of 24 subjects with G6PD deficiency over 25 years. Their median age at diagnosis was 10.2 years (range: 0.6-56.4). No symptoms were observed in 54.2 % of patients, whereas 25 % had chronic non-spherocytic hemolytic anemia; 12.5 %, neonatal jaundice and postinfectious hemolytic anemia; and 8.3 %, acute hemolytic anemia after ingestion of fava beans. The 24 studied patients had variants that had been previously described in the bibliography. The clinical characteristics observed here were consistent with the variants found. A total of 21 women from the maternal line of affected subjects were identified as deficiency carriers using molecular biology techniques, so they received the corresponding genetic counseling.

Intususcepción como causa de obstrucción intestinal en el adulto: un desafío para los cirujanos / Intussusception as cause of intestinal obstruction in the adult: a challenge for surgeons

La intususcepción en adultos es una condición inusual, que corresponde al 5 % de todos los casos de obstrucción intestinal y carece de síntomas específicos. El diagnóstico preoperatorio sigue siendo un desafío para el cirujano y el tratamiento óptimo de esta condición es controvertido. Se presentan dos casos clínicos de intususcepción con diferente etiología. El primero sufrió una intususcepción colocólica por un adenocarcinoma y, el segundo, una intususcepción ileocólica por un tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Los casos fueron diagnosticados preoperatoriamente mediante tomografía axial de abdomen. En ambos casos, se practicó una resección quirúrgica oncológica. El estudio de histopatología confirmó el diagnóstico definitivo. Se describen el diagnóstico y el tratamiento de la intususcepción como causa de obstrucción intestinal en los adultos, y se presenta una revisión de la literatura científica

Intestinal intussusception in adults is a rare finding, with non specific symptoms and is responsible for 5% of intestinal obstructions. Pre-operative diagnosis remains a challenge for surgeons and the optimal treatment is still in debate. We present two cases of intestinal intussusception caused by different etiologies; the first is a colon-colonic intussusception caused by an adenocarcinoma, and the second is an ileo-colonic intussusception caused by a gastrointestinal stromal tumor (GIST). Both cases were diagnostic pre-operatively by abdominal CT. Oncologic surgical resection was performed in both cases. Histopathology report confirmed neoplastic tissues. We describe the diagnosis and treatment of intestinal intussusception as a cause of intestinal obstruction in the adult population

Aspectos socio demográficos y calidad de vida en salud Bucal, del personal del municipio de Azogues - Ecuador / Socio-demographic aspects and quality of life in oral health of the staff of the municipality of Azogues - Ecuador

Objetivo: Asociar los aspectos socio demográficos y la calidad de vida en salud bucal del personal del Municipio de Azogues - Ecuador. Material y métodos: La presente constituye una investigación transversal, descriptiva, observacional misma que investigó a 185 adultos, aplicándoles una encuesta para determinar aspectos relacionadas a datos personales, determinantes sociales y uso de servicio odontológico. Seguido se indagó sobre el impacto de la salud bucal en la calidad de vida utilizando el cuestionario validado Ohip -14Sp. Se efectúo análisis univariado y bivariado. Para el estudio bivariado se utilizó el Odds Ratio (OR) para asociar los factores mencionados con la calidad de vida relacionada a la salud bucal (CVRSB). Se contó con un nivel de confianza del 95% y un p<0,05. Resultados: No se encontró asociación estadísticamente significativa al evaluar todas las variables con CVRSB; el grupo con la mayor prevalencia de impactos según el nivel de instrucción fueron Universitarios con un 46%; según el ingreso mensual, los de ingreso mensual menor a $1000 con un 66%; de acuerdo a la denominación laboral los trabajadores con un 53%; de acuerdo al motivo de consulta, fueron otras causas 39%. Sin embargo, a pesar de que no hay una asociación significativa, se puede apreciar que el sexo masculino fue el más impactado. Conclusiones: Las determinantes sociales y CVRSB no estuvieron asociados. Las dimensiones limitación funcional, dolor físico y obstáculos fueron las más frecuentes.

Objective: To associate the socio-demographic aspects and the quality of life in oral health of the personnel of the Municipality of Azogues - Ecuador. Material and methods: This is a transversal, descriptive, observational research that investigated 185 adults, applying a survey to determine aspects related to personal data, social determinants and use of dental service. Afterwards, the impact of oral health on the quality of life was investigated using the Ohip-14Sp validated questionnaire. Univariate and bivariate analyzes were carried out. For the bivariate study, the Odds Ratio (OR) was used to associate the aforementioned factors with the quality of life related to oral health (HRQOL). There was a confidence level of 95% and p <0.05. Results: No statistically significant association was found when evaluating all variables with CVRSB; The group with the highest prevalence of impacts according to the level of education were University students with 46%; according to the monthly income, the monthly income less than $ 1000 with 66%, according to the labor denomination the workers with 53%; according to the reason for consultation, other causes were 39%. However, although there is no significant association, it can be seen that the male sex was the most impacted. Conclusions: The social determinants and CVRSB were not associated. The dimensions of functional limitation, physical pain and obstacles were the most frequent.

Bezoar gástrico de plástico como causa de pancreatitis aguda: reporte de un caso y revisión de la literatura / Gastric plastic bezoar causing acute pancreatitis: case report and literature review

Introducción. Un bezoar se define como un elemento no digerible atrapado en algún punto del tubo digestivo, el cual puede ser ingerido de forma intencional o accidental. El primer reporte de un bezoar en la literatura médica lo hizo Baudamant en 1779. Caso clínico. Se presenta un caso de un bezoar de plástico, un cepillo dental, como causa de pancreatitis aguda y su manejo por laparoscopia, con una revisión de la literatura. Discusión y conclusiones. Aunque los bezoares gástricos son poco frecuentes, y más aún el de plástico, es importante tenerlos en cuenta como causa de pancreatitis aguda. Definitivamente, el abordaje laparoscópico es el ideal en pacientes sin obstrucción intestinal o inestabilidad hemodinámica

Introduction: A bezoar is defined as an indigestible element trapped somewhere in the gastrointestinal tract, which can be ingested intentionally or accidentally. The first report of a Bezoar in the medical literature was by W. Baudamant in 1779. Case report: We present the case of a plastic bezoar, a toothbrush, as the cause of acute pancreatitis and its management by laparoscopy, and a literature review. Discussion and conclusions: Although gastric bezoars are rare conditions, and furthermore so plastic bezoars, it is important to take them into account as a rare cause of acute pancreatitis. Definitely the laparoscopic approach is ideal for patients without intestinal obstruction or hemodynamic instability

Beta talasemia intermedia: características clínicas y estudio molecular. Serie de casos clínicos / Beta thalassemia intermedia: clinical characteristics and molecular analysis. Case series

La beta talasemia intermedia es una hemoglobinopatía de amplio espectro clínico, que surge de la presencia de una o dos mutaciones en el gen HBB, asociada a modificadores genéticos secundarios y/o terciarios. Analizamos las características clínicas y de laboratorio de 29 pacientes con beta talasemia intermedia, evaluados en un período de 23 años. La edad mediana fue de 10,8 años (rango: 0,34-60,4). El 100% de los pacientes mostró anemia microcítica hipocrómica, y solo el 17,2% presentó esplenomegalia y requerimiento transfusional esporádico. El análisis molecular de los pacientes detectó 3 con los dos genes HBB afectados; 2 con un gen HBB afectado y genes alfa cuadriplicados/triplicados; 23 con un gen HBB afectado y genes alfα triplicados; y 1 con dos genes HBB afectados y polimorfismos de genes gama. La correcta identificación de estos pacientes aseguró un adecuado consejo genético y la implementación de controles clínicos regulares.

Beta thalassemiaintermediaisaquantitative haemoglobinopathy covering a broad clinical spectrum, that results from the presence of one or two HBB gene mutations associated with secondary and/or tertiary genetic modifiers. We analyze the clinical and laboratory features of 29 patients with beta thalassemia intermedia, assessed over a period of 23 years. Median age was 10.8 years (range: 0.34-60.4). Hypochromic microcytic anemia was seen in 100% of the patients, while only 17.2% had splenomegaly and occasional transfusion requirement. The molecular analysis of patients detected: 3 with two HBB affected genes; 2 with one HBB affected gene and alpha quadruplicate/triplicate genes; 23 with one HBBaffected gene and alpha triplicate genes and 1 with two HBB affected genes and polymorphisms of gamma genes. The adequate identification of these patients enables us to give appropriate genetic counseling and implementation of regular clinical follow up

Efecto de la suplementación combinada con hierro y zinc sobre el estado nutricional de cobre en mujeres de edad reproductiva / Effect of a combined iron and zinc supplementation on copper status in women of childbearing age

Iron (Fe), copper (Cu) and zinc (Zn) deficiency coexist in developing countries. Supplementation and fortification programs with combined micronutrients have been implemented, but possible negative interactions of these minerals absorption should be considered. The aim of this study was to evaluate the effect of a daily supplementation with 30 mg of Fe alone or in combination with 30 mg of Zn on Cu status in Chilean women of childbearing age. This was a randomized, double-blind, placebo-controlled trial, in which 81 women aged 18 - 45y were randomly assigned to receive either a daily single dose of 30mg of Fe or this mineral combined with 30mg of Zn or placebo. The concentration of serum copper (CuS), ceruloplasmin (Cp mass) ceruloplasmin activity (Cp activity) and specific activity (Cp activity/Cp mass) were evaluated at baseline and at the end of the study. The daily combined Fe and Zn supplementation significantly decreased CuS concentration (2-way ANOVA for repeated measures p<0,01), but Fe alone did not affect Cu status. Fe with Zn supplementation did not affect Cp mass, Cp activity and specific activity. In conclusion, combined supplementation of Fe and Zn in doses of 30mg each, significantly decreases CuS concentration.

La deficiencia de hierro (Fe), cobre (Cu) y zinc (Zn) coexisten en países en vías de desarrollo. La implementación de programas de suplementación y fortificación con micronutrientes deben considerar posibles interacciones negativas en su absorción. El objetivo del estudio fue evaluar el efecto de la suplementación diaria de 30mg de Fe solo o combinado con 30mg de Zn sobre el estatus de Cu en mujeres chilenas en edad reproductiva. Este fue un ensayo clínico, doble ciego, aleatorizado y controlado por placebo, en el que 81 mujeres entre 18 y 45 años fueron asignadas al azar para recibir una diariamente, por tres meses, 30mg de Fe solo o combinado con 30mg de Zn o placebo. Al inicio y al final del estudio se evaluó la concentración de cobre sérico (CuS), ceruloplasmina (Cp masa), actividad de ceruloplasmina (Cp actividad) y actividad específica (Cp actividad/Cp masa). La suplementación diaria combinada con Fe y Zn disminuyó la concentración de CuS (ANOVA 2 vías para medidas repetidas p<0,01), pero el Fe solo no afectó el estatus de Cu. La suplementación con Fe y Zn no modificó la Cp masa, Cp actividad y actividad específica. En conclusión, la suplementación combinada con 30mg de Fe y Zn disminuye significativamente las concentraciones de CuS.

Combinacion de fijacion externa e interna en fracturas complejas de platillos tibiales / Combination of internal and external fixation in complex tibial platean fractures

En el Hospital Universitario del Valle, se realizó un estudio observacional tipo serie de casos, con el objetivo de valorar resultados en pacientes con fracturas complejas de platillos tibiales, los cuales fueron manejados con placa lateral, asociada a fijación externa medial. Trece pacientes con un promedio de edad de 41 años (27- 70) fueron tratados con este método. Tres fracturas (20 por ciento) fueron tipo Schatzker V y diez fueron tipo VI (80 por ciento). Seis fracturas fueron expuestas y siete cerradas, presentando todas lesiones importantes de tejidos blandos. Los resultados fueron evaluados de acuerdo a los criterios de Rasmussen, obteniendo 23 por ciento de excelentes resultados, 54 por ciento buenos, 15 por ciento regulares y 8 por ciento malos. Consideramos este método de manejo como una buena alternativa para el manejo de fracturas complejas de platillos tibiales las cuales requieren de fijación medial, pero donde por el grado de lesión a los tejidos blandos, no estarían indicadas osteosíntesis internas masivas, (doble placa)

Oxidative stress and membrane fluidity in erythrocytes from patients with hemolytic uremic syndrome

In order to investigative the implications of oxidative disturbances in the hemolysis associated with the Hemolytic Uremic Syndrome (HUS), basal levels of lipid peroxidation products, the response to t-butyl hydroperoxide induced damage and membrane fluidity were assayed by the technique of electron spin resonance in erythrocytes spin labeled with 5-Doxyl stearic acid obtained from eight children with HUS, during the 1st, 2nd, 4th and 12 th weeks after diagnosis. During the acute phase of the disease, red blood cells (RBC) showed increased initial lipid peroxidation products, a higher susceptibility to oxidative insult and a lower membrane fluidity. All parameters reached control values the 12th week after diagnosis. The results suggest that in the acute phase of HUS, RBCs are exposed to an oxidative imbalance that could contribute to hemolysis directly through oxidative damage and/or by decreasing membrane fluidity.

Vagotomía altamente selectiva en el tratamiento electivo de la ulcera duodenal / Highly selective vagotomy in the elective treatment of duodenal ulceration

La vagotomía altamente selectiva es el tratamiento de elección en la úlcera duodenal, pero, aún es poco utilizada en nuestro medio. Se realizó el estudio retrospectivo comparativo de 20 pacientes sometidos a vagotomía altamente selectiva(VAS) y 31 pacientes operados con vagotomía troncular más drenaje(VT+D) en los diez últimos años en el servicio de Cirugía N§7(3§"C") delH.N.E.R.M.,con la finalidad de confirmar las ventajas de la VAS. Se revisaron las historias clínicas de la hospitalización y el seguimiento en consultorio externo. El tiempo de permanencia de la sonda nasogástrica fue menor en el grupo de la VAS que en la VT+D, igualmente fue menor el tiempo en que se inició la vía oral y la ingesta de alimentos sólidos. El tiempo de hospitalización de los pacientes sometidos a VAS fue de 6.37ñ2.69 días y en los pacientes sometidos a VT+D de 8.23ñ1.93 días(p=0.006638). La diarrea fue el proceso mórbido post-operatorio más frecuente, seguida de infección de la herida operatoria, dehiscencia, neumonía y disfagia en ambos grupos. En la graduación de Visick no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos. Se presentaron dos casos de úlcera recurrente en el grupo de la VT+D. El tiempo promedio de seguimiento en la VAS fue de 3.03 años y en la VT+D 5.37 años(p=0.005868). Se concluye que la VAS es una técnica quirúrgica que ofrece ventajas sobre la VT+D, teniendo el paciente una recuperación más pronta, con menor tiempo de hospitalización

Empleo de prostaglandinas para la conducción del trabajo de parto en su fase latente / Use of prostaglandins for laboar conduction inits latent phase

Se trató de conocer la eficacia del enprostil, un análogo de las prostaglandinas E2, como conductor del trabajo de parto en su fase latente en embarazos a término. Se incluyeron 188 pacientes, 52% manejadas con enprostil intracervical y 48% con ositocina. Se vigiló la evolución del trabajo de parto, la resolución del mismo y la aparición de complicaciones. Quince pacientes (15.6 por ciento) del grupo de estudio requirieron conducción del trabajo de parto con oxitocina por una inhibición del mismo posterior al bloqueo peridual. La resolución del embarazo fue principalmente por vía vaginal, únicamente 6.3 por ciento del grupo de estudio ameritó operación cesárea contra 10.3 por ciento del grupo testigo, siendo la indicación más frecuente la de dilatación estacionaria (uno y ocho casos respectivamente). Las complicaciones observadas fueron hemorragia postparto (3.1 por ciento), polisistolia (4.1 por ciento) y vómito (5.2 por ciento), sin diferencia significativa con el grupo testigo. Se concluye que la utilización de enprostillintracervical favorece la maduración cervical, acortando la fase latente y el trabajo de parto, disminuyendo los requerimientos de oxitocina y la incidencia de cesárea por distocia cervical sin comprometer la morbimortalidad materno perinatal.